Медицинское состояние, связанное с задержкой полового созревания, нарушением физического развития репродуктивной системы на нормальном этапе или в период жизни, когда ребенок превращается во взрослого, способного к деторождению. У девочек половое созревание считается задержанным, если к 13 или 14 годам не произошло полового созревания, а у девочек, у которых не было менструаций к 16 годам, считается, что у них первичная аменорея. У мальчиков половое созревание считается задержанным, если к 14 годам половое созревание не произошло.

Задержка полового созревания у девочек

У девочек задержка полового созревания и первичная аменорея могут быть подразделены в соответствии с сопутствующими изменениями в росте. Если девочка невысокого роста, вероятными причинами являются дисгенезия половых желез (синдром Тернера) или гипопитуитаризм (при дефиците как гонадотропина, так и гормона роста). Дисгенез гонад возникает в результате отсутствия половой хромосомы или другой аномалии половой хромосомы. У девочек гонады представляют собой полоски фиброзной ткани и не содержат фолликулов, и у этих девочек могут быть различные врожденные аномалии, включая перепончатую шею, щитовидную грудную клетку или маленькую челюсть. Если рост пострадавшей девочки нормальный, вероятными причинами являются дефицит гонадотропин-рилизинг-гормона (иногда с отсутствием обоняния, называемый синдромом Каллмана), дефицит гонадотропина, хроническое заболевание или чрезмерная физическая нагрузка. Однако во многих случаях причина не может быть найдена (идиопатическая или конституциональная задержка полового созревания). Очень редко причиной является снижение синтеза эстрогена, что может быть связано с отсутствием фермента ароматазы, который преобразует андрогены в эстрогены, или из-за наличия дефектных рецепторов эстрогена. При последнем расстройстве вырабатывается эстроген, но рецепторы, с которыми он должен связываться, чтобы действовать, отсутствуют или являются ненормальными.

Некоторые девочки с нормальным ростом имеют нормальное половое развитие, но первичную аменорею. У пострадавших девочек может быть аномальное развитие матки или влагалища, из-за чего менструальное кровотечение не может возникнуть. Это может быть связано с феминизацией яичек у генетически обусловленных мужчин. Феминизация яичек вызвана мутацией в гене рецептора андрогена, который препятствует действию тестостерона на ткани. Пораженные пациенты имеют женские наружные половые органы, короткое влагалище (но без матки), развитую грудь и другие особенности действия эстрогена.

Задержка полового созревания у мальчиков

Как и у девочек, причины задержки полового созревания у мальчиков различны. Если мальчик невысокого роста, вероятной причиной является гипопитуитаризм (при дефиците как гонадотропина, так и гормона роста). Если рост мальчика нормальный, вероятными причинами являются дефицит гонадотропин-рилизинг-гормона (иногда при синдроме Каллмана), дефицит гонадотропина, хронические заболевания и первичные нарушения функции половых желез. Однако во многих случаях причина не обнаруживается (идиопатическая или конституциональная задержка полового созревания). Первичные нарушения со стороны половых желез включают отсутствие яичек, крипторхизм, синдром Клайнфельтера, ферментативные дефекты биосинтеза тестостерона и резистентность яичек к действию лютеинизирующего гормона. Синдром Клайнфельтера — это хромосомное заболевание, при котором присутствует одна или иногда более одной Х-хромосомы, и оно характеризуется маленькими яичками, увеличением груди, снижением выработки тестостерона и повышением концентрации гонадотропина в сыворотке крови.

Прогноз и лечение

Лечение задержки полового созревания зависит от конкретной причины, и в некоторых случаях лечение не является необходимым. Когда причина диагностирована и проводится лечение, у большинства детей прогрессирует половое созревание и они не испытывают неблагоприятных долгосрочных последствий. Однако, если диагностика и лечение задерживаются у пациентов с тяжелым расстройством задержки полового созревания, которое не связано с недостаточным питанием, эпифизарные центры костей могут оставаться открытыми, позволяя продолжаться линейному росту. Эти люди часто становятся высокими, с необычно длинными ногами и руками — тип телосложения, называемый евнухоидным габитусом. Расстройства, связанные с задержкой полового созревания, лечатся тестостероном у мальчиков и эстрогеном или прогестероном у девочек. Эти гормоны стимулируют развитие вторичных половых признаков.

ВОВРЕМЯ ОБРАЩАЙТЕСЬ К ЭНДОКРИНОЛОГАМ!